Общественники приняли участие в видеоселекторном совещании, которое проводит Минздрав РФ.

Традиционно 29 февраля весь мир отмечает День орфанных (редких) заболеваний. В этот день проводятся конференции, круглые столы и другие мероприятия, направленные на привлечение внимания органов власти и общественности к проблемам людей с данными заболеваниями.
Приуроченное к памятному дню мероприятие состоялось при Министерстве здравоохранения Российской Федерации.
В режиме видеоселектора к заседанию подключились все субъекты страны, в том числе Саратовская область.
Область представили первый заместитель министра здравоохранения Наталья Мазина, заместитель министра здравоохранения Елена Куренкова, председатель комиссии по контролю за реформой и модернизацией системы здравоохранения и демографии Общественной палаты области Евгений Ковалев, председатель Совета Общественных организаций по защите прав пациентов при Общественной палате Татьяна Топилина, представители пациентских общественных организаций.
Основной темой совещания стали проблемы в проведении неонатального скрининга, вопросы финансирования лекарственного обеспечения больных редкими заболеваниями.
Как было отмечено на заседании, в России понятие об орфанных заболеваниях введено в 2011 году в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан». Согласно определению, орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения.
По словам заместителя директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава РФ Ольги Чумаковой, за последние годы была проведена масштабная работа. В частности, сформирован и утвержден Правительством Российской Федерации перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, включающий 24 нозологические формы. Эти болезни имеют эффективное патогенетическое лечение, для обеспечения которым граждане Российской Федерации, страдающие данными заболеваниями, должны быть включены в регистр. На сегодняшний день в Федеральном регистре состоит 14 тысяч 440 человек, в том числе 6 809 детей. Из них 66% пациентов получают лекарственные препараты и специализированные продукты лечебного питания за счет средств регионального бюджета.
Участники заседания обсудили широкий круг вопросов от постановки диагноза до лечения пациентов. В том числе были рассмотрены особенности закупки реагентов и тест-систем для выявления болезней. Заместитель директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава РФ Олег Филиппов акцентировал внимание на необходимости проведения пренатальной диагностики, которая является профилактикой рождения детей с различными патологиями, в том числе орфанными. Специалисты Свердловской области поделились своим опытом работы диагностики редких заболеваний. В регионе реализуется проект, согласно которому неонатальный скрининг на пять видов заболеваний переведен в систему ОМС.